» בדיקת הצ'יפ הגנטי – תופסת תאוצה

למרות שכתבתי לא מזמן על הנושא, בעקבות הכתבה בעיתון הארץ ושינוי דרמטי בעמדת משרד הבריאות החלטתי לכתוב שנית ולהרחיב.

מהי בדיקת הצ'יפ הגנטי?

בדיקה זו נקראת בשפה רפואית CGH ומטרתה לבדוק יותר לעומק את הכרומוסומים של העובר. אם נתייחס לכל כרומוזום כאילו הוא כרך אחד באנציקלופדיה גדולה המכילה את כל המידע על גוף האדם, איך לבנות את הגוף וכיצד לתפעל אותו, אז יש לנו למעשה בכל תא 23 זוגות כרכים (כרומוסומים) המכילים את כל המידע הנחוץ לחיים תקינים.

בדיקת צ'יפ גנטי

בדיקת מי שפיר רגילה, בודקת האם לא חסר כרך באנציקלופדיה או באם אין כרך נוסף ומיותר. לפעמים בדיקת מי השפיר הרגילה יכולה גם לאבחן אם חסר פרק שלם בספר.

בדיקת הצ'יפ הגנטי הרבה יותר מדויקת והיא יכולה לאבחן אפילו חסר או תוספת של עמוד בודד בספר ולפעמים אפילו פסקה בודדת באותו עמוד. עקב זאת, ניתן לאבחן בעזרתה כ-100 תסמונות נוספות אשר לא היו מתגלות אחרת.

הסיכוי למציאת פגם בחומר הגנטי אשר יתגלה בבדיקת צ'יפ גנטי הוא 1:250 שזהו סיכון גבוה ואינו תלוי בגיל האישה כך שיתכן ובעתיד תהיה הצדקה לבצע דיקור מי שפיר לכל אישה ובכל גיל.

כאשר בסקירה מאוחרת נמצא ממצא לא תקין אז הסיכוי עולה באופן דרמטי ל 1:16.

החיסרון העיקרי של הבדיקה הוא עלותה הגבוה אך באם מבצעים דיקור מי שפיר ניתן לשמור את החומר ממי השפיר ולבצע צ'יפ גנטי באם ימצא ממצא בסקירה המאוחרת.

 

בקישור הבא תמצאו פרטים מפורטים יותר על הבדיקה עצמה – לחצו כאן

 

מה השינוי בעמדת משרד הבריאות?

עד כה בוצעה הבדיקה באופן פרטי בלבד בעלות של כ 3700 ש"ח. החל מ 7.5.12 יצאה הנחייה של משרד הבריאות לממן את ביצוע הבדיקה בכל מקרה אשר בו יימצא מום בעובר.

אין הכוונה למומים קשים המחייבים הפסקת הריון, כי במקרים אילו אין צורך בביצוע בירור נוסף. אלא להיפך, הבדיקה חשובה מאד בעיקר כאשר מוצאים מום קל יחסית (אני מבין שעבור ההורים כל מום הוא קשה). לדוגמא אם מוצאים שפה שסועה ניתן לאחר הלידה לבצע תיקון קוסמטי עם תוצאות מצויינות. אם מוצאים חור קטן במחיצה בלב לרוב נסגר חור זה לבד או נדרשת פעולה ניתוחית קלה יחסית כדי לסגור אותו. המומים הללו ועוד רבים דומים נחשבים למומים קלים אשר לרוב אינם מצדיקים הפסקת הריון אך לפעמים ממצאים אילו הם רק קצה הקרחון המסתירים תסמונת גנטית קשה המתבטאת בהפרעה התפתחותית ושכלית קשה. הצ'יפ הגנטי אמור לדעת לאבחן בין שני מצבים אילו (מום קל או תסמונת קשה). הסיכוי למצוא תסמונת קשה כאשר אובן מום בסקירה הוא מאד גבוה ולכן ממליץ משרד הבריאות לבצע צ'יפ גנטי במקרים אילו.

אך יש כאן מלכוד. בחלק לא קטן מהנשים נמצאו ממצאים דווקא בסקירה המאוחרת. לרוב עד שמבצעים את הסקירה ועד שמקבלים ייעוץ לגבי הממצאים נמצאים בשבוע הריון מאוחר מדי לביצוע ניקור מי שפיר.

במידה ובוצע דיקור מי שפיר במועד מכל סיבה שהיא, ניתן ומומלץ לבצע "שמירת תאים" כלאמר לבקש שלא יזרקו את מי השפיר עם תום הבדיקה אלא ישמרו את התאים ממי השפיר עד ללידה. במקרים בהם היו תאים שמורים ניתן היה לחזור ולבצע את הצ'יפ הגנטי ללא דיקור נוסף.

האם מומלץ לבצע צ'יפ גנטי לכולם?

הדעות בנושא חלוקות. העמדה הרשמית אומרת מצד אחד שאין הצדקה לבצע לכולם אך מצד שני אומרת שהסיכוי לקבל תשובה לא תקינה הוא 1:250 ללא תלות בגיל. כאשר התסמונת היחידה אשר עסקנו בה הייתה תסמונת דאון והתקבלה תשובה של סיכון 1:250 זו נחשבה תשובה לא תקינה המחייבת דיקור מי שפיר. לפי כך אם אכן הסיכון לתסמונות אחרות אשר חלקן קשות מתסמונת דאון הינו 1:250 מדוע אין כאן המלצה גורפת לעשות בדיקה זו לכולם?

צריך לקחת בחשבון שיתכן והתשתית המעבדתית עדיין אינה יכולה לבצע בדיקות אילו בהקף רחב (אך התשתית גדלה בקצב גבוה כל הזמן). הבדיקה יקרה מאד אך העלויות אמורות לרדת באופן דרמטי בעתיד (לא ברור אם הקרוב).

ובכל זאת, אל נשכח שיש סיכון מסויים בביצוע דיקור מי שפיר.

לסיכום: אנו בפתחה של מהפכה חדשה. אם עד כה דאגנו רק מתסמונת דאון אז כעת ניתן לנבא כ 100 תסמונות נוספות. כאשר מבצעים בדיקות לאבחון מוקדם של תסמונת דאון יש לקחת בחשבון שבדיקות אילו לא מנבאות את התסמונות הנוספות. ויש לקחת מידע זה בחשבון כאשר חושבים בעד ונגד דיקור מי שפיר.

ולבסוף אם כבר מבצעים דיקור מי שפיר אז לשקול בחיוב "שמירת תאים".

ד"ר עדי דוידסון הוא גניקולוג בכיר המתמחה ברפואת אם-עובר. בוגר בית הספר לרפואה של הטכניון בחיפה ובעל עשרות שנות ניסיון בבתי חולים ובקליניקה הפרטית מתמחה ב- הפסקת הריון ועוד…

סגור לתגובות.