פוסטים בנושא: תסמונת דאון

» ARSA – סמן נוסף לתסמונת דאון

מאת: דר' עדי דוידסון    פורסם ב:14.08.2012

המרוץ לאבחון טרום לידתי של תסמונת דאון עדיין לא הסתיים. על אף העובדה שכיום ניתן לנבא את רוב המקרים בעזרת בדיקת השקיפות העורפית ובדיקות הדם הנלוות אליה, מחפשים החוקרים כל העת באולטרא-סאונד סימנים מנבאים נוספים שיש בכוחם לסייע לגילוי המוקדם.

מהו סמן לתסמונת דאון?

סמן הינו ממצא באולטרא-סאונד, אשר אינו מהווה מום לכשעצמו, אך קיומו עלול להצביע על קיומה של תסמונת דאון. חשוב לציין כי את הסמן ניתן למצוא גם בקרב האוכלוסיה הבריאה, כך שהימצאותו מעלה את הסבירות לתסמונת דאון אך אינה מוכיחה כי היא קיימת מעל לכל ספק סביר. סמן טוב הוא איפוא ממצא הקיים באוכלוסיה הבריאה רק באחוז נמוך ואילו שכיחותם בעוברים עם תסמונת דאון הינה גבוהה.

בעבר כבר כתבתי בבלוג אודות שורה של סמנים מקדימים אחרים שעשויים לגלות את תסמונת הדאון: החל מדליפה בשסתום הלב והימצאותו של עורק טבורי יחיד, דרך בדיקת הזרימה בצינור הורידי וכלה בבדיקת העצם האף.

עם התקדמותם הטכנולוגית של מכשירי האולטרא-סאונד ניתן למרבה המזל לזהות ממצאים וסמנים אשר לא הכרנו בעבר. אחד הממצאים הללו נקרא ARSA.

מהו סמן ה-ARSA?

מקשת האאורטה (אבי העורקים) יוצאים שלושה כלי דם. שני כלי דם המובילים אל הראש וכלי דם אחד המוביל אל יד שמאל כמו בתמונה

המשך…

» בדיקת הצ'יפ הגנטי – תופסת תאוצה

מאת: דר' עדי דוידסון    פורסם ב:04.06.2012

למרות שכתבתי לא מזמן על הנושא, בעקבות הכתבה בעיתון הארץ ושינוי דרמטי בעמדת משרד הבריאות החלטתי לכתוב שנית ולהרחיב.

מהי בדיקת הצ'יפ הגנטי?

בדיקה זו נקראת בשפה רפואית CGH ומטרתה לבדוק יותר לעומק את הכרומוסומים של העובר. אם נתייחס לכל כרומוזום כאילו הוא כרך אחד באנציקלופדיה גדולה המכילה את כל המידע על גוף האדם, איך לבנות את הגוף וכיצד לתפעל אותו, אז יש לנו למעשה בכל תא 23 זוגות כרכים (כרומוסומים) המכילים את כל המידע הנחוץ לחיים תקינים.

בדיקת צ'יפ גנטי

המשך…

» בדיקת דם לאבחון תסמונת דאון – בעתיד הקרוב, אך עדיין לא בשימוש

מאת: דר' עדי דוידסון    פורסם ב:08.04.2012

לאחרונה התרבו הכתבות ברשת לגבי אפשרות אבחון תסמונת דאון בבדיקת דם אצל האם, ובקרב נשים רבות נוצר הרושם שבדיקת דיקור מי השפיר עבר זמנה ואיננה נחוצה עוד (קישור 1, קישור 2, קישור 3). לא רק שהבדיקה המחליפה את דיקור מי השפיר אינה קיימת עדיין, אלא גם בדיקת מי השפיר הלכה והתקדמה ביכולתה לאבחן הרבה מעבר לתסמונת דאון כך שנחיצותה ושכיחותה בעתיד רק תלך ותגדל.

מהי תסמונת דאון?

לבני האדם יש בכל תא 23 זוגות של כרומוזומים (סך הכל 46) כאשר בכל זוג יש כרומוסום אחד אשר היגיע מהאב ואחד מהאם. כאשר יש כרומוסום 21 נוסף כלומר במקום שניים ישנם שלשה מתבטא הדבר בתסמונת רב מערכתית הנקראת תסמונת דאון. ילדים עם תסמונת דאון שונים זה מזה בחומרת הפיגור השכלי וכן בביטוי המחלה. בחלק מהילדים הפגועים יהיו מומים ובעיקר מומי לב בעוד שבחלק מהילדים עם תסמונת דאון יהיה פיגור שכלי ללא מומים כלל.

השוני הרב בין הילדים והעוברים עם תסמונת דאון הוא זה המקשה על האבחון ללא בדיקת הכרומוזומים.

מה בודקת בדיקת מי השפיר?

מי השפיר הם עולם ומלואו. יש בהם תאים אשר נשרו מהעובר, חומרים כימיים רבים אשר הופרשו מהעובר. במידה והעובר נדבק בוירוסים או זיהום אחר אז גם אותם מזהמים נמצאים במי השפיר כך שניתן לאבחן במי השפיר דברים רבים הקשורים בעובר, אך כל הבדיקות הנ"ל אינן מבוצעות באופן שגרתי אלא רק בעת צורך.

בבדיקת מי שפיר שגרתית מגדלים תאים מהעובר בתרבית תאים ואז בודקים את מבנה הכרומוסומים שלהם בעזרת צביעה מיוחדת הנקראת G_BAND

בעזרת שיטה זו ניתן לראות האם יש כרומוסום עודף או חסר, האם חלק מכרומוסום אחד לא עבר בטעות לכרומוסום אחר. גם חסר של חלק מהכרומוסום יתגלה במידה והחסר הוא של חלק גדול.

בתמונה להלן אנחנו רואים בדיקת מי שפיר תקינה עם 23 זוגות של כרומוסומים. אין תסמונת דאון כי גם כרומוסום 21 מופיע פעמיים ולא 3 פעמים. מדובר בעובר נקבה כי רואים שני כרומוסומי X.

עדי דוידסון

בדיקת מי שפיר תקינה

המשך…

» אבחון מומים בשליש הראשון: לסת קטנה (מיקרוגנטיה)

מאת: דר' עדי דוידסון    פורסם ב:28.02.2012

ככל שמכשור האולטרא סאונד מתקדם יותר, גם הידע הרפואי מתקדם, והגישה כיום היא לנסות ולאבחן כמה שיותר דברים כבר בשליש הראשון.

לגישה זו קוראים "היפוך הפירמידה". בעבר הרחוק כמעט ולא נבדקו הנשים ההרות במחצית הראשונה של ההריון ומרבית המאמץ הוקדש למחצית השנייה של ההריון. כעת הגישה הולכת ומתהפכת כאשר מנסים להקדיש את רוב המאמץ לשליש הראשון, חלק מהמאמץ לשליש השני, ורק באם התגלה משהו לא תקין אז ממשיכים לעקוב בשליש השלישי.

תופעת הלסת הקטנה הנקראת גם מיקרוגנטיה, כלל אינה נדירה. ויתרה מכך במאמר מערכת בירחון החשוב:

INTERNATIONAL JOURNAL OF US IN OBSTETRICS AND GYNECOLOGY

הדגישו את חשיבות התופעה שכן בסיכום כל המאמרים בנושא, הראו שברוב המקרים לסת קטנה מנבאת מומים קשים אחרים או הפרעות כרומוסומליות כמו תסמונת דאון.

בדיקת גודל הלסת הינה בדיקה קשה ולא מדויקת ולכן אינה כלולה כלל בסקירות השגרתיות.

חוקרים רבים הציעו שיטות שונות לאבחון לסת קטנה כמו לדוגמא (בתמונה) מדידת הזוית של הפנים כי בלסת קטנה הזוית צרה, או מדידות הלסת התחתונה והעליונה ומציאת היחס בינהם.

אולטרה סאונד | אולטראסאונד | עדי דוידסון

שיטות אילו הינן קשות לביצוע, לא מדויקות, ובודקים שונים מקבלים תוצאות שונות. פרט למקרים הקשים כמו בתמונה הבאה:

אולטרה סאונד | אולטראסאונד | עדי דוידסון

לאחרונה התגלתה טכניקה חדשה המאפשרת כבר בשבוע 13 לאבחן ולנבא בעיות בלסת התחתונה. הטכניקה מבוססת על תלת מימד מיוחד המדגים בתלת מימד את עצמות הפנים ללא העור והשרירים.

הלסת התחתונה בעובר מורכבת מחלק ימני וחלק שמאלי עם מרווח בניהם המאפשר את גדילת הלסת.

בתמונה למטה אנו רואים את הלסת התחתונה עם המרווח התקין, את עצמות הלסת העליונה ואת עצמות האף. מבט זה בתלת מימד שולל גם בעיה בלסת וגם חסר עצמות אף.

אולטרה סאונד | אולטראסאונד | עדי דוידסון

שימו לב למרווח בלסת התחתונה

ובניגוד לכך מצורפת תמונה של עובר לא תקין:

אולטרה סאונד | אולטראסאונד | עדי דוידסון

שימו לב למחסור במרווח

לסיכום, ראינו כאן דוגמא נוספת איך הטכניקה של תלת המימד מאפשרת לנו לגלות מומים בצורה פשוטה יותר ומוקדמת יותר. כל חודש מתפרסמים טכניקות חדשות כאילו ויכולת האבחון הולכת ומשתפרת.

ד"ר עדי דוידסון הוא גניקולוג בכיר המתמחה ברפואת אם-עובר. בוגר בית הספר לרפואה של הטכניון בחיפה ובעל עשרות שנות ניסיון בבתי חולים ובקליניקה הפרטית מתמחה ב- הפסקת הריון ועוד…

» הצינור הורידי (DUCTUS VENOSUS) וחשיבותו

מאת: דר' עדי דוידסון    פורסם ב:04.08.2010

מאת: דר' עדי דוידסון

מזה שנים רבות אנו משתמשים בעת בדיקת אולטראסאונד בטכנולוגיה הנקראת דופלר, המאפשרת לזהות גופים בתנועה. עקרון הדופלר, המשמש את מכשירי הרדאר, מבוסס על כך שגל קול הפוגע בחפץ בתנועה חוזר חזרה בתדר שונה, והתדר החוזר תלוי בכיוון ובמהירות של הגוף הנע. עיקרון זה מיושם במכשיר האולטראסאונד בשתי טכנולגיות עיקריות:

  • דופלר צבע – בעת הפעלתה כל זרימה נצבעת בצבע שונה על פי כיוון הזרימה ומהירות הזרימה.
  • רישום גרפי – רישום גרפי של השינויים בזרימה בנקודה מסויימת והיא משמשת למעקב אחרי השינויים המתרחשים בכלי דם שונים בעת מחזור הדופק.

על ידי חישובים ניתן לנתח את ההבדלים בין שיא הזרימה למנוחה, או בין שיאים שונים וללמוד על תקינות כלי הדם.

בשנים הראשונות השתמשו רבות בדופלר ללימוד הזרימות בלב ובעורקים. ואכן, ניהול הריונות בסיכון גבוה התבסס רבות על שינוי הזרימה בעורקים השונים. בשנים האחרונות התחלנו ללמוד גם את המערכת הורידית, ומצאנו שגם בה יש רמזים רבים לבריאות העובר.

ברוב הורידים הזרימה היא אחידה לכל אורך פעימת הלב ולא שומעים בהם דופק, אלא זרימה רצופה. וריד שמתנהג אחרת הוא "הצינור הורידי" (DUCRUS VENOSUS), קטע וריד קצר המחבר את וריד הטבור עם מערכת הורידית של העובר (כפי שניתן לראות בתמונה שלפניכם):

וריד הצינור הורידי - דר' עדי דוידסון

וריד הצינור הורידי - דר' עדי דוידסון

וריד "הצינור הורידי" שייך רק לעובר ולא קיים בילד או במבוגר. כיוון שהוא קצר וצר, הזרימה בו מהירה משאר הורידים, וכיוון שהוא קרוב ללב הוא מושפע מהזרימות בלב ותלוי בתקינות הלב. לצינור הורידי יש זרימת דם אופיינית (תמונה למטה). שימו לב כי החלק העליון מראה בצבע את כלי הדם של העובר ובחלק התחתון הזרימה בצינור הורידי.

דר' עדי דוידסון - הצינור הורידי

דר' עדי דוידסון - הצינור הורידי

לגרף של הזרימה בצינור הורידי יש תמונה אופיינית שלא נמצאת באף וריד אחר בגוף. כאשר הלב תקין, הזרימה היא תמיד אל הלב. כאשר יש הפרעה בתפקוד הלב, אז ישנה גם זרימה אחורה בוריד (ולא רק קדימה אל הלב). לאחרונה שמו לב שבעוברים עם תסמונת דאון יש מקרים רבים של זרימה לא תקינה בצינור הורידי ואילו בעוברים בריאים התופעה נדירה.

כך שבדיקת הזרימה בצינור הורידי יכולה לנבא תסמונת דאון או מחלות לב. הבדיקה אינה עומדת בפני עצמה, אלא נוספת לשאר הסמנים הנבדקים בעת ביצוע שקיפות עורפית. כיוון שהבדיקה אינה פשוטה לביצוע ממליצים לעשות אותה רק במקרים שבהם הסיכון לתסמונת דאון גדול מ 1:1000.