פוסטים בנושא: אבחון תסמונת דאון

» בדיקת דם לאבחון תסמונת דאון – בעתיד הקרוב, אך עדיין לא בשימוש

מאת: דר' עדי דוידסון    פורסם ב:08.04.2012

לאחרונה התרבו הכתבות ברשת לגבי אפשרות אבחון תסמונת דאון בבדיקת דם אצל האם, ובקרב נשים רבות נוצר הרושם שבדיקת דיקור מי השפיר עבר זמנה ואיננה נחוצה עוד (קישור 1, קישור 2, קישור 3). לא רק שהבדיקה המחליפה את דיקור מי השפיר אינה קיימת עדיין, אלא גם בדיקת מי השפיר הלכה והתקדמה ביכולתה לאבחן הרבה מעבר לתסמונת דאון כך שנחיצותה ושכיחותה בעתיד רק תלך ותגדל.

מהי תסמונת דאון?

לבני האדם יש בכל תא 23 זוגות של כרומוזומים (סך הכל 46) כאשר בכל זוג יש כרומוסום אחד אשר היגיע מהאב ואחד מהאם. כאשר יש כרומוסום 21 נוסף כלומר במקום שניים ישנם שלשה מתבטא הדבר בתסמונת רב מערכתית הנקראת תסמונת דאון. ילדים עם תסמונת דאון שונים זה מזה בחומרת הפיגור השכלי וכן בביטוי המחלה. בחלק מהילדים הפגועים יהיו מומים ובעיקר מומי לב בעוד שבחלק מהילדים עם תסמונת דאון יהיה פיגור שכלי ללא מומים כלל.

השוני הרב בין הילדים והעוברים עם תסמונת דאון הוא זה המקשה על האבחון ללא בדיקת הכרומוזומים.

מה בודקת בדיקת מי השפיר?

מי השפיר הם עולם ומלואו. יש בהם תאים אשר נשרו מהעובר, חומרים כימיים רבים אשר הופרשו מהעובר. במידה והעובר נדבק בוירוסים או זיהום אחר אז גם אותם מזהמים נמצאים במי השפיר כך שניתן לאבחן במי השפיר דברים רבים הקשורים בעובר, אך כל הבדיקות הנ"ל אינן מבוצעות באופן שגרתי אלא רק בעת צורך.

בבדיקת מי שפיר שגרתית מגדלים תאים מהעובר בתרבית תאים ואז בודקים את מבנה הכרומוסומים שלהם בעזרת צביעה מיוחדת הנקראת G_BAND

בעזרת שיטה זו ניתן לראות האם יש כרומוסום עודף או חסר, האם חלק מכרומוסום אחד לא עבר בטעות לכרומוסום אחר. גם חסר של חלק מהכרומוסום יתגלה במידה והחסר הוא של חלק גדול.

בתמונה להלן אנחנו רואים בדיקת מי שפיר תקינה עם 23 זוגות של כרומוסומים. אין תסמונת דאון כי גם כרומוסום 21 מופיע פעמיים ולא 3 פעמים. מדובר בעובר נקבה כי רואים שני כרומוסומי X.

עדי דוידסון

בדיקת מי שפיר תקינה

המשך…

» בדיקת עצם אף לניבוי תסמונת דאון

מאת: דר' עדי דוידסון    פורסם ב:15.06.2010

בדיקת ניקור מי השפיר היא הבדיקה היחידה כיום היכולה לאבחן או לשלול בוודאות תסמונת דאון (והפרעות כרומוסומליות דומות).

מאת: ד"ר  עדי דוידסון, מומחה לרפואת אם עובר

לא כל הנשים מבצעות ניקור מי שפיר עקב הסיכון הקטן בביצוע הבדיקה (הסיכון ירד מאד במהלך השנים) ועלות הבדיקה, שהיתה גבוהה מאד בעבר אך כעת היא מסובסדת ע"י רוב הקופות והביטוחים.
לנשים אשר אינן מתכננות ניקור מי שפיר אנחנו מבצעים בדיקות סינון המנבאות מה הסיכוי הסטטיסטי לתסמונת דאון.

הבדיקה העיקרית לניבוי תסמונת דאון הינה בדיקת השקיפות העורפית המשולבת עם סקר ביוכימי שליש ראשון.

התוצאה המתקבלת מבדיקות הניבוי הנ"ל הינה תוצאה סטטיסטית . האומרת לאישה: סיכוי ללדת תסמונת דאון בגילך הוא X ולאחר ביצוע השקיפות עורפית ובדיקת הדם הוא Y . אנחנו מקוים שביצוע הבדיקות יביא אותנו לסיכון הרבה יותר נמוך מאשר הסיכון לפי הגיל בלבד.

באופן רשמי בדיקה לא תקינה נחשבת כאשר הסיכון לתסמונת דאון גרוע מ 1:380 אך כל אישה צריכה לקבוע את הסטנדרט לעצמה ולהחליט איזה סיכון היא מוכנה לקחת על עצמה.

למאמרים נוספים של הכותב: ד"ר עדי דוידסון

בדיקת עצם האף

מדובר בבדיקה פשוטה יחסית.  המתבססת על התצפית שבמחצית מהעוברים עם תסמונת דאון אין עדיין עצם אף בזמן ביצוע בדיקת השקיפות עורפית ולעומת זאת רק ב 2.5% מהעוברים הבריאים אין עדיין עצם אף..

כאשר אנחנו מגלים נוכחות עצם אף אז הסיכון לתסמונת דאון קטן פי 3 בעוד שחסר עצם אף מעלה את הסיכון מאד. פי 10-20 .

ההמלצה הרשמית היא לבצע בדיקת עצם אף רק במקרים בסיכון גבוה, אך אני משתדל לבדוק כמעט בכל הנשים.

בחלק קטן מהנשים לא ניתן לבדוק עצם אף עקב תנוחת העובר או גורמים אחרים, אך אם האישה בסיכון גבוה ניתן לחזור על הבדיקה בשלב מאוחר יותר

בתמונות המצורפות: עצם האף ותמונת תלת מימד של עובר באותו הגיל.

עדי דוידסון הוא מומחה ברפואת נשים מומחה ברפואת אם עובר (ניהול הריונות רגילים ובסיכון גבוה), מומחה באולטרא סאונד (שקיפות עורפית, סקירת מערכות מורחבת, מעקב התפתחות העובר, תלת מימד, דופלר לזרימות דם עוברי) ומומחה בניקורי מי שפיר.