המרוץ לאבחון טרום לידתי של תסמונת דאון עדיין לא הסתיים. על אף העובדה שכיום ניתן לנבא את רוב המקרים בעזרת בדיקת השקיפות העורפית ובדיקות הדם הנלוות אליה, מחפשים החוקרים כל העת באולטרא-סאונד סימנים מנבאים נוספים שיש בכוחם לסייע לגילוי המוקדם.

מהו סמן לתסמונת דאון?

סמן הינו ממצא באולטרא-סאונד, אשר אינו מהווה מום לכשעצמו, אך קיומו עלול להצביע על קיומה של תסמונת דאון. חשוב לציין כי את הסמן ניתן למצוא גם בקרב האוכלוסיה הבריאה, כך שהימצאותו מעלה את הסבירות לתסמונת דאון אך אינה מוכיחה כי היא קיימת מעל לכל ספק סביר. סמן טוב הוא איפוא ממצא הקיים באוכלוסיה הבריאה רק באחוז נמוך ואילו שכיחותם בעוברים עם תסמונת דאון הינה גבוהה.

בעבר כבר כתבתי בבלוג אודות שורה של סמנים מקדימים אחרים שעשויים לגלות את תסמונת הדאון: החל מדליפה בשסתום הלב והימצאותו של עורק טבורי יחיד, דרך בדיקת הזרימה בצינור הורידי וכלה בבדיקת העצם האף.

עם התקדמותם הטכנולוגית של מכשירי האולטרא-סאונד ניתן למרבה המזל לזהות ממצאים וסמנים אשר לא הכרנו בעבר. אחד הממצאים הללו נקרא ARSA.

מהו סמן ה-ARSA?

מקשת האאורטה (אבי העורקים) יוצאים שלושה כלי דם. שני כלי דם המובילים אל הראש וכלי דם אחד המוביל אל יד שמאל כמו בתמונה

המשך…

מאת: ד"ר עדי דוידסון

כמעט כל אישה הרה מבצעת כיום את בדיקת "שקיפות עורפית" שמטרתה אבחון מוקדם של תסמונת דאון, ולרוב משלבת אותה עם בדיקת דם הנקראת סקר ביוכימי שליש ראשון.

כיוון שהבדיקה מוכרת ורבות נכתב עליה לא אכתוב על מהות הבדיקה, אלא סדרה של מספר כתבות כדי להאיר צדדים פחות מוכרים שלה.

ד"ר עדי דוידסון - שקיפות עורפית

בדיקת שקיפות העורפית הינה בדיקת סקר לתסמונת דאון. היא אינה מתיימרת לאבחן באם לעובר יש או אין תסמונת דאון, אלא מטרתה למצוא באוכלוסיה את הקבוצה אשר בה השכיחות לתסמונת דאון היא הגבוהה ביותר – ולבצע לאותה קבוצה בדיקת מי שפיר במטרה להגיע לאבחון מדויק באם לעובר יש תסמונת דאון או הפרעה אחרת במבנה או מספר הכרומוזומים.

כיוון שבדיקת מי השפיר הינה בדיקה יקרה ויש בה גם סיכון מסוים, מעוניינים לבצע את הבדיקה רק ל 5% מכלל הנשים. בעזרת בדיקת שקיפות העורפית ניתן למצוא את אותם 5% מהנשים אשר בקבוצתם מסתתרים 90% מהעוברים עם תסמונת דאון. גם בקבוצה זו עדיין רוב העוברים תקינים.

הסיכוי לתסמונת דאון גדל ככל שגיל האישה עולה וככל שמדידת השקיפות עורפית עבה יותר.

את בדיקת השקיפות עורפית ניתן לבצע משבוע 11 עד 14. ככל שהעובר גדול יותר כך השקיפות עורפית עבה יותר גם בעוברים התקינים ולכן קשה יותר להבדיל בין עובר בריא לחולה ודיוק הבדיקה יורד.

בבדיקת הסקר הביוכימי נבדקים שני מרכיבים FREE BHCG ו PAPA כאשר הראשון גבוה והשני נמוך הסיכון לתסמונת דאון גדלה. גם בדיקת הסקר הביוכימי מדויקת יותר ככל שמתקרבים לשבוע 11 ויורדת עם הזמן ככל שמתקרבים לשבוע 14.

כיום ניתן לבצע בדיקות נוספות יחד עם בדיקת השקיפות עורפית ובעזרתן להעלות את הדיוק ויכולת הזיהוי של הבדיקה. בדיקות אילו הן :עצם אף, זווית עצמות הפנים, זרימת דם בכלי דם שנקרא DUCTUS VENOSUS וזרימת דם בשסתום חדר ימין בלב. (ארחיב ואפרט על בדיקות אילו בשבועות הקרובים). בדיקות אילו מעלות בהרבה את יכולת האבחון אך הן קשות לביצוע וגוזלות זמן רב. כל הרעיון בבדיקת סינון שהיא תהיה קצרה פשוטה וזולה ולכן ההמלצה אומרת לבצע בדיקות אילו רק במקרים שהסיכון לתסמונת דאון גדול מ 1:1000 .

ככל שהעובר גדול יותר כך קל יותר לבצע בדיקות אילו, כך שלכאורה עדיף לחכות ולא לבצע בשבוע 11. בנוסף ככל שהעובר גדול יותר ניתן גם לשלול מומים אחרים ולזהות את מין העובר אך אין בכך כל יתרון כי גם כך רוב הנשים מבצעות סקירות מוקדמות בשבוע 14-15.

המלצתי לסיכום: לבצע את השקיפות עורפית באם ניתן בשבועות 11-12 ובאם התקבלה תוצאה עם סיכון גבוה להשלים את הבדיקה בעזרת הבדיקות הנוספות. אם עקב אילוצים לא ניתן לבצע את הבדיקה מוקדם – לפחות לבצע את בדיקת הדם מוקדם ולהשלים את האולטרא סאונד לאחר מכן. אם הבדיקה מבוצעת בשלב מאוחר יש להשלים אותה בלפחות אחת או שתיים מהבדיקות הנוספות.

לפני שבוע הוקרן בערוץ 10 סרטה הדוקומנטרי של אורנה בן דור – "המרשם לילד המושלם". במהלך הסרט נטען כי הישראלים מבצעים את מספר הבדיקות הרב ביותר במהלך ההריון ונמצאים במקום הראשון בעולם בהפלות פרטיות יזומות, חלקן בגלל מומים אסתטיים.

צפיתי בסרט ואני חייב לציין שהייתי המום עד כמה המידע בחלקו האחד לגמרי לא מדוייק, ובחלקו האחר מציג תמונה לא מאוזנת ומעוותת, הנכונה רק לגבי פלח קטן מהאוכלוסייה ולחלוטין לא מייצגת את מה שקורה בישראל. כרופא העובד כ- 25 שנה בשתי קופות חולים, בבית חולים ציבורי וגם במגזר הפרטי, באיזורים גיאוגרפים מגוונים ועם אוכלוסיות שונות, אני מכיר את המציאות בשטח ורוצה לשתף אתכם במידע זה.

ירידה של 30% בהפלות עקב חשד למום

הכתבה מקשרת בין הנתון של 50,000 הפלות פרטיות בישראל בשנה לבין ריבוי הבדיקות האבחנתיות ונטייה לבצע הפלות אפילו במומים קלים. הצופה בכתבה מקבל את הרושם כי מתבצעות בשנה עשרות אלפי הפלות רק בגלל מומים קלים או חשד למום, ולא כך הדבר. לפי פרסומי משרד הבריאות רק 17% מההפלות הפרטיותהמבוצעות קשורות לבריאות העובר, ורק 6% מבוצעות לאחר שבוע 13, כלומר בעקבות הבדיקות האבחנתיות.

רוב ההפלות הפרטיות המבוצעות עקב מום בעובר, הן בעקבות מום קשה וחד משמעי, ורק מקצתן הן בעקבות מום קל. בנוסף מראה הדוח הנ"ל שמ- 1990 ועד היום במשך יש ירידה ב 30% בהפלות המבוצעות עקב חשד למום בעובר. ב 20 שנה האחרונות חלה התקדמות עצומה גם בטכנולוגיה של המכשור המשמש לאבחון, גם בידע הרפואי שלנו באבחון מוקדם, וגם בנגישות הבדיקות המתוחכמות לאוכלוסיות רבות אשר לא התאפשר להן בעבר להשתמש בטכנולוגיות אילו. ולמרות זאת מספר ההפלות הלך וקטן – משמע הבדיקות יכולות לאשר תקינות ולהרגיע ולא רק למצוא ממצאים ולהלחיץ.

מה עושים במקרה של אבחון מום?

במהלך עבודתי יצא לי פעמים רבות למצוא מומים בסקירת מערכות. השיחה שלאחר הסקירה קשה מאד גם לבני הזוג אך גם לרופא. אני מנסה להביא לבני הזוג עד כמה שאפשר באופן אובייקטיבי את תיאור המום. מה תהיה השפעתו על הילד ומה הסיכונים. אני מפנה אותם למומחה בתחום לחוות דעת נוספת. אם לדוגמא הממצא מלמד על מום בלב אני מפנה לקרדיולוג ילדים המתמחה גם בעוברים כדי שיוכל לתת להם הערכה מפורטת יותר לגבי המשמעות וסיכויי החלמה. בנוסף, אני מפנה אותם לבדיקות נוספות בהתאם לצורך כמו ניקור מי שפיר ועוד.

לאחר גמר העיבוד אני עוזר לזוג לגבש החלטה לגבי המשך ההריון, או במקרים הקשים הפסקת ההריון. אני עוזר אך לא מחליט במקומם. משתדל מאד לא לערב את מערכת האמונות שלי והערכים שלי בהחלטה, אלא להתאימה לזוג. אכן נתקלתי בזוגות אשר רצו הפסקת הריון על מום קל (המינוח מום קל אינו נכון כי לזוג זה תמיד קשה), אך מאידך כבר ראיתי זוגות שהחליטו לא להפסיק הריון בעקבות מום קשה ולהתמודד עם ההשלכות. לא תמיד הסכמתי עם החלטת הזוג, אך תמיד כיבדתי אותה וניסיתי להבין אותה.

בדיקות מוקדמות – מאות ולא אלפי שקלים

בכתבה הוצגו נשים ישראליות באופן המשתמע שהן מבצעות עודף בדיקות ומשקיעות סכומי כסף גדולים כדי להגיע לילד המושלם. תמונה זאת רחוקה מאד מהמציאות. עד לפני מספר שנים, כאשר הבדיקות לא היו מסובסדות על ידי הביטוחים המושלמים, מרבית הנשים בארץ לא עשו אפילו את המינימום הנדרש. כיום כאשר סל הבדיקות לנשים הרות הורחב מאד ברוב הקופות גדל מאד אחוז הנשים המבצע בדיקות מתקדמות, אך עדיין זה לא מגיע לאחוז הרצוי.

בכתבה שכחו לציין את עשרות הרופאים המבצעים את הבדיקות במסגרת הקופות והביטוחים המשלימים. רופאים אילו מיומנים בביצוע הבדיקות, עברו סלקציה קפדנית דרך הקופות  – הן על פי הידע המקצועי שלהם והן על פי הציוד המתקדם שברשותם. בנוסף, רופאים אלה עוברים בקרת איכות מתמדת. רוב נשות ישראל יכולות לבצע את כל הבדיקות המתקדמות במסגרות אילו ולסיים אותן במאות שקלים בודדים ולא באלפי שקלים רבים כפי שהוצג בכתבה.

לסיכום: המירוץ אחרי הילד המושלם צריך לכלול בתוכו מעקב הריון מסור וקפדני ע"י רופא אישי מיומן. לא מספיק לוודא שאין מומים ע"י בדיקות מתוחכמות, אלא צריך לוודא את כל הדבר הקטנים כמו סוכר תקין, מניעת רעלת הריון, לידה מוקדמת, צמיחה איטית מידי של העובר וכדומה. נתקלתי כבר בנשים אשר עשו את כל הבדיקות המתוחכמות, אך התרשלו בביצוע הבדיקות הפשוטות והבסיסיות ושם המכשלה.

לחצו להגדלה

זה לא סוד שבימינו  ניתן לאבחן את רוב המומים וההפרעות הכרומוזומליות כבר במהלך ההיריון  ולפני הלידה (אך לצערינו עדיין לא את כולם). בכל שנה רפואת העובר הולכת ומתפתחת, וכל שנה אנו לומדים לזהות ולאבחן ממצאים חדשים. עם התפתחות המכשור, מתקדם גם הידע שלנו. אומנם כל שנה הידע מתרחב, אך מפעם לפעם ישנן פריצות דרך משמעותיות.

פריצת דרך אחת הייתה בדיקת הדם לחלבון עוברי אשר נכנסה לשימוש לפני כ 25 שנה. מטרתה  העיקרית הייתה לאבחן מומים  פתוחים בעמוד השדרה, ובדרך אגב  נתגלה שיש לה כושר ניבוי לגבי הסיכון לתסמונת דאון.

עם השנים הבדיקה השתכללה, וכעת בנוסף לחלבון העוברי נבדקים דברים  נוספים (התבחין המשולש או המרובע). למרות השתכללות הבדיקה, ובשילוב עם גיל האישה, ניתן לאבחן בעזרתה רק כ 75% מהעוברים עם תסמונת דאון.

[לאתר מאמרים: ד"ר עדי דוידסון]

בדיקת שקיפות עורפית

פריצת דרך גדולה אחרת, המוכרת לכולם, היא בדיקת השקיפות העורפית. הבדיקה פורסמה לפני 15 שנה ע"י פרופ' קייפרוס ניקולאידס, ששם לב שלעוברים עם תסמונת דאון יש הצטברות של נוזל בעורף.

כאשר הבדיקה נפוצה בעולם, הצליחו לאסוף נתונים מכל העולם ולייצר טבלאות מדוייקות למידת הסיכון כתלות בעובי פס הנוזל בעורף, תוך לקיחת בחשבון גיל האישה וגודל העובר.

גם בדיקה זאת הלכה והשתכללה כל הזמן ונוספו לה בדיקות עזר נוספות כמו בדיקת הדם הנקראת סקר ביוכימי שליש ראשון וכן בדיקה ב אולטרא סאונד לקיום עצם האף ולזרימות דם תקינות בעובר.

כאשר נלקחים בחשבון כל הנתונים ניתן למנוע 95% מהעוברים עם תסמונת דאון.

[לקפה דה מרקר:  ד"ר עדי דוידסון]

תגלית השקיפות התוך-מוחית

החודש מפרסם פרופ' ניקולאידס סמן נוסף.

תוך הסתכלות בתמונות רבות של שקיפות עורפית, הוא וחביריו שמו לב שישנו גם איזור של שקיפות תוך מוחית (באולטרא סאונד איזור המכיל נוזל נראה כשקוף). במוח ישנה מערכת של חדרים המכילה נוזל, והאיזור של השקיפות המוחית מייצג למעשה את החדר הרביעי. כאשר יש מום פתוח במערכת העצבים, כלומר פגם בעמוד השדרה, שוקע כל המוח כלפי מטה ולכן נעלם החדר הרביעי ולא תופיע השקיפות המוחית.

כאשר הופיעו מאמרים על משמעות בצקת עורפית, הייתי בין הראשונים אשר הכניסו בדיקה  זאת למרפאתי באופן שגרתי, עוד לפני שנקבע שמה לשקיפות עורפית. גם כעת מייד עם הופעת המאמר על שקיפות מוחית, צרפתי בדיקה זאת  כחלק מהשקיפות העורפית.

לבלוג תפוז – עדי דוידסון

מצורפות למעלה שתי תמונות, אחת בשבוע 11 ואחת בשבוע 13.

• השקיפות העורפית המסומנת  ב NT
  
• השקיפות המוחית המסומנת ב IT ואת עצם האף.