לאחרונה התרבו הכתבות ברשת לגבי אפשרות אבחון תסמונת דאון בבדיקת דם אצל האם, ובקרב נשים רבות נוצר הרושם שבדיקת דיקור מי השפיר עבר זמנה ואיננה נחוצה עוד (קישור 1, קישור 2, קישור 3). לא רק שהבדיקה המחליפה את דיקור מי השפיר אינה קיימת עדיין, אלא גם בדיקת מי השפיר הלכה והתקדמה ביכולתה לאבחן הרבה מעבר לתסמונת דאון כך שנחיצותה ושכיחותה בעתיד רק תלך ותגדל.

מהי תסמונת דאון?

לבני האדם יש בכל תא 23 זוגות של כרומוזומים (סך הכל 46) כאשר בכל זוג יש כרומוסום אחד אשר היגיע מהאב ואחד מהאם. כאשר יש כרומוסום 21 נוסף כלומר במקום שניים ישנם שלשה מתבטא הדבר בתסמונת רב מערכתית הנקראת תסמונת דאון. ילדים עם תסמונת דאון שונים זה מזה בחומרת הפיגור השכלי וכן בביטוי המחלה. בחלק מהילדים הפגועים יהיו מומים ובעיקר מומי לב בעוד שבחלק מהילדים עם תסמונת דאון יהיה פיגור שכלי ללא מומים כלל.

השוני הרב בין הילדים והעוברים עם תסמונת דאון הוא זה המקשה על האבחון ללא בדיקת הכרומוזומים.

מה בודקת בדיקת מי השפיר?

מי השפיר הם עולם ומלואו. יש בהם תאים אשר נשרו מהעובר, חומרים כימיים רבים אשר הופרשו מהעובר. במידה והעובר נדבק בוירוסים או זיהום אחר אז גם אותם מזהמים נמצאים במי השפיר כך שניתן לאבחן במי השפיר דברים רבים הקשורים בעובר, אך כל הבדיקות הנ"ל אינן מבוצעות באופן שגרתי אלא רק בעת צורך.

בבדיקת מי שפיר שגרתית מגדלים תאים מהעובר בתרבית תאים ואז בודקים את מבנה הכרומוסומים שלהם בעזרת צביעה מיוחדת הנקראת G_BAND

בעזרת שיטה זו ניתן לראות האם יש כרומוסום עודף או חסר, האם חלק מכרומוסום אחד לא עבר בטעות לכרומוסום אחר. גם חסר של חלק מהכרומוסום יתגלה במידה והחסר הוא של חלק גדול.

בתמונה להלן אנחנו רואים בדיקת מי שפיר תקינה עם 23 זוגות של כרומוסומים. אין תסמונת דאון כי גם כרומוסום 21 מופיע פעמיים ולא 3 פעמים. מדובר בעובר נקבה כי רואים שני כרומוסומי X.

המשך…